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MH: correlazioni cliniche di disabilità e progresso

12 Novembre 2003 alle 10:33 Stampa Invia email commenta!

Ricevuto da Gerrit Dommerholt, presidente dell’European Huntington Association.

La traduzione di questo testo scientifico è letterale, e i termini inglesi vengono “italianizzati”. Sono rispettati totalmente i contenuti.

Neurology 28 ottobre 2003
TITOLO: Malattia di Huntington: correlazioni cliniche di disabilità e progresso.

Mahant N, McCusker EA, Byth K, Graham S.-Department of Neurology (Drs. Mahant and McCusker, and S. Graham) and Westmead Millennium Institute (Dr. Byth), Westmead Hospital.

OBIETTIVO:
Definire le variazioni fenotipiche in una vasta popolazione di persone affette da Malattia di Huntington (MH) e identificare le caratteristiche cliniche che pronosticano la disabilità e il grado di
progressione della malattia.

METODI:
Gli autori hanno analizzato i dati di 1.026 pazienti, seguiti per il tempo medio di 2,7 anni, usando vari modelli di effetto. I fattori studiati includevano l’età d’insorgenza, il principale sintomo di
insorgenza, la gravità di perdita motoria e cognitiva e il livello di disabilità.

RISULTATI:
L’età media di insorgenza era di 41,5 anni (in pazienti che andavano dagli 8 agli 83 anni d’età), e i pazienti sono stati selezionati in tutti gli stadi della malattia. L’insorgenza in età più giovane era
associata con la distonia, minore corea e una progressione più veloce della malattia dal punto di vista motorio, cognitivo e funzionale.

Il grado di progressione non era correlato con il sintomo principale dell’insorgenza della malattia o con il sesso del paziente affetto. La disabilità era correlata con le perdite di funzioni motorie
(escludendo la corea e la distonia) e i risultati del test symbol-digit. La perdita di peso era correlata con la corea grave.

CONCLUSIONI:
Il grado di progresso della MH era maggiormente rapido nei casi di insorgenza in età giovanile. Per questo la lunghezza delle ripetizioni CAG può essere di determinante importanza non solo in
relazione all’età d’insorgenza ma anche al grado di progressione della malattia. La corea è stata associata con la perdita di peso, ma sia la corea che la distonia non erano i fattori maggiormente
determinanti per la disabilità.

PubMED Abstract URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

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