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L'Associazione "Ricerca In Movimento" è stata costituita per fornire un appoggio formativo, pratico e morale alle famiglie con pazienti affetti da Corea di Huntington a partire dal 1994 fino al 2002. La "Mauro Emolo Onlus" nata da una costola dell'Associazione "Ricerca In Movimento" è attiva dal 2001 e si occupa di finanziare la produzione di materiale informativo sulla Corea di Huntington (spot, campagne stampa, sito internet, numero verde) oltre a tutte le iniziative utili alla ricerca e alle famiglie.

La ripetizione dell’espansione trinucleotide nelle cellule germinali.

13 Novembre 2003 alle 10:28 Stampa Invia email commenta!

La traduzione di questo testo scientifico è letterale, e i termini inglesi vengono “italianizzati”. Sono rispettati totalmente i contenuti.

URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

9 novembre 2003
La ripetizione dell’espansione trinucleotide nelle cellule germinali.

Pearson CE-Program of Genetics and Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Avenue, Elm Wing 11-135, M5G 1X8, Toronto,
Ontario, Canada

L’espansione trinucleotide (come quella del CAG) causa almeno 30 malattie inclusa quella di Huntington (MH). Molte sono ereditate in maniera predominante attraverso la trasmissione paterna, e sono probabilmente il risultato di mutazioni specifiche della cellula germinale.

Uno studio recente delle cellule testicolari in pazienti affetti da MH ha rivelato che le espansioni avvengono nelle cellule diploidi prima del completamento della meiosi. Perciò le espansioni non sono limitate allo sperma del tardo aploide, nel quale il menoma sta “dormendo”.

Questi risultati hanno implicazioni sia per la ricerca che ha lo scopo di comprendere la trasmissione di una seria mutazione che per lo sviluppo di nuove terapie per la malattia.

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