La diagnosi clinica di Malattia di Huntington è possibile in presenza di un quadro clinico compatibile e di una famigliarità per Malattia di Huntington. Risultano di supporto, ma non essenziali per la diagnosi, esami radiologici (TC o RMN encefalo), test neuropsicologici ed esami neurofisiologici (PESS, EEG, etc). La conferma definitiva della diagnosi clinica è possibile tramite l’analisi genetica del gene IT-15, eseguibile presso Centri specializzati nella cura della Malattia di Huntington. Ogni paziente che si sottopone ad analisi genetica per la Malattia di Huntington dovrebbe ricevere un adeguato supporto psicologico tramite un consultorio genetico. Per i soggetti asintomatici a rischio di sviluppare la malattia (ad es. figli di genitori affetti) l’esecuzione del test genetico deve seguire delle precise linee guida stabilite a livello internazionale.

Il Test

Introduzione

Prevalenza

Ereditarietà e basi molecolare della Malattia

Sintomi ed evoluzione della Malattia

Diagnosi

Neuropatologia

Terapia