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L'Associazione "Ricerca In Movimento" è stata costituita per fornire un appoggio formativo, pratico e morale alle famiglie con pazienti affetti da Corea di Huntington a partire dal 1994 fino al 2002. La "Mauro Emolo Onlus" nata da una costola dell'Associazione "Ricerca In Movimento" è attiva dal 2001 e si occupa di finanziare la produzione di materiale informativo sulla Corea di Huntington (spot, campagne stampa, sito internet, numero verde) oltre a tutte le iniziative utili alla ricerca e alle famiglie.

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Scoperta una nuova molecola per il controllo dei movimenti involontari nella Malattia di Huntington.

Riportiamo le parti più importanti di un breve articolo pubblicato recentemente sulla rivista Nature Reviews. Drug Discovery. (Nat rev Drug Discov. 2010 Apr; 9:260)
Uno studio clinico in fase III (gli studi in fase III sono studi randomizzati multicentrici effettuati su un esteso numero di pazienti volti a determinare l’efficacia e la sicurezza di una nuova molecola prima dell’approvazione alla distribuzione da parte delle agenzie ufficiali di controllo, es EMEA per EU) ha valutato l’efficacia di una nuova molecola nel controllo dei movimenti involontari nei Pazienti affetti da Malattia di Huntington.
La molecola si chiama pridopidina (nota anche come ACR16) ed il trial farmacologico è stato condotto su più di 400 pazienti. I risultati hanno dimostrato che il farmaco è in grado di modulare (stabilizzare) l’azione di un neurotrasmettitore chiamato dopamina, riducendone l’attività quando i livelli di dopamina sono eccessivamente elevati ed incrementandone l’attività quando i livelli sono bassi.
I risultati di questo studio, commentati da Michael Hayden (Università della British Columbia), sono molto promettenti perché questo farmaco sembra migliorare alcuni aspetti del disturbo del movimento, quali la distonia (contrazione sostenuta di alcuni gruppi muscoli che causano movimenti di torsione o l’assuzione di posture anomale) disturbo per il quale ad oggi non esiste terapia farmacologica efficace. Sarà però necessario un ulteriore periodo di osservazione per stabilirne l’effettiva efficacia nel trattamento a lungo termine e l’assenza di effetti collaterali avversi; lo studio è stato pertanto prolungato per altri 6 mesi ed i risultati sono attesi per la fine del 2010.
Riportiamo il link per leggere il testo in lingua originale per esteso: http://www.nature.com/nrd/journal/v9/n4/full/nrd3149.html

15 aprile 2010 Pubblicato da admin 0

Cambiamenti funzionali del cervello in individui presintomatici affetti dalla Malattia di Huntington

Ann Neurol. 2004 Jun;55(6):879-83.
Ricevuto da Gerrit Dommerholt, Presidente dell’European Huntington Association.
Reading SA, Dziorny AC, Peroutka LA, Schreiber M, Gourley LM, Yallapragada V, Rosenblatt A, Margolis RL, Pekar JJ, Pearlson GD, Aylward E, Brandt J, Bassett SS, Ross CA.
Department of Psychiatry, Johns Hopkins University, Baltimore, MD.

L’evidenza di questo studio suggerisce precoci cambiamenti strutturali del cervello in individui con la mutazione genetica della Malattia di Huntington presintomatici rispetto ai sintomi motori della malattia.
Lo scopo di questo studio era investigare la presenza di cambiamenti funzionali del cervello in questa popolazione utilizzando le immagini funzionali della risonanza magnetica. I soggetti e i controlli stabiliti si sottoposero a un protocollo di “interferenza” sulle immagini della risonanza magnetica funzionale, un compito che si sa venire mediato in parte dal circuito cosrticostriatale.
Durante lo svolgimento di una normale performance cognitiva, i soggetti asintomatici affetti da MH mostravano una significativa e specifica minor attivazione nella corteccia cingolata anteriore sinistra (BA 24, 32) se comparata con i controlli stabiliti. Ann Neurol 2004;55:879-883
PMID: 15174024 [PubMed – in process]

Tradotto letteralmente da Paola Barbato

21 giugno 2004 Pubblicato da admin 0