La Donazione erogata dalla associazione AICH Milano e Mauro Emolo è stata utilizzata per sostenere il contratto a progetto della Dott.ssa Francesca Sassone. Nel corso dell’anno 2013 la Dott.ssa ha eseguito esperimenti di laboratorio volti a investigare i meccanismi molecolari che causano la disfunzione mitocondriale in modelli cellulari di malattia di Huntington. Gli esperimenti eseguiti hanno permesso di identificare il ruolo di una proteina, chiamata BNip3, come possibile mediatore della disfunzione mitocondriale in Huntington.

In particolare, gli esperimenti hanno dimostrato che bloccando la proteina BNip3, tramite approccio genetico, in modelli cellulari Huntington è possibile revertire il danno morfologico mitocondriale indotto da huntingtina mutata. Altri esperimenti, volti a ulteriormente confermare questi dati, sono attualmente in corso. Questi risultati verranno presentati al 9th FENS Forum of Neuroscience che si terrà a Milano nel luglio 2014 e saranno sottomessi in forma di scientific report per publicazione su rivista internazionale (Francesca Sassone et al., Manoscritto in preparazione).

Ultime 3 pubblicazioni in cui viene formalmente ringraziata l’associazione per le donazioni a sostegno della ricerca scientifica.

1. Defining the role of the Bcl-2 family proteins in Huntington’s disease. Sassone J, Maraschi A, Sassone F, Silani V, Ciammola A. Cell Death Dis. 2013 Aug 15;4:e772.

2. Low anaerobic threshold and increased skeletal muscle lactate production in subjects with Huntington’s disease. Ciammola A, Sassone J, Sciacco M, Mencacci NE, Ripolone M, Bizzi C, Colciago C, Moggio M, Parati G, Silani V, Malfatto G. Mov Disord. 2011 Jan;26(1):130-7.

3. Mutant Huntingtin induces activation of the Bcl-2/adenovirus E1B 19-kDa interacting protein (BNip3). Sassone J, Colciago C, Marchi P, Ascardi C, Alberti L, Di Pardo A, Zippel R, Sipione S, Silani V, Ciammola A. Cell Death Dis. 2010;