inicio mail me! Torna su Vai giù

L'Associazione "Ricerca In Movimento" è stata costituita per fornire un appoggio formativo, pratico e morale alle famiglie con pazienti affetti da Corea di Huntington a partire dal 1994 fino al 2002. La "Mauro Emolo Onlus" nata da una costola dell'Associazione "Ricerca In Movimento" è attiva dal 2001 e si occupa di finanziare la produzione di materiale informativo sulla Corea di Huntington (spot, campagne stampa, sito internet, numero verde) oltre a tutte le iniziative utili alla ricerca e alle famiglie.

La Malattia – Sintomi ed evoluzione della malattia

La Malattia di Huntington si manifesta in genere in età adulta, fra i 35 ed i 50 anni, più raramente può presentarsi anche prima dei 20 anni o in tarda età.

La forma più frequente di Malattia di Huntington, con esordio in età adulta, presenta un decorso che può essere approssimativamente suddiviso in tre stadi.

Nelle prime fasi di malattia si possono manifestare sia una lieve e progressiva riduzione delle performance intellettive (ad esempio difficoltà ad affrontare situazioni nuove o anche usuali compiti in ambito lavorativo, o lievi difficoltà di memoria) come alterazioni comportamentali. Queste ultime possono manifestarsi come depressione, irritabilità, ansia ed apatia. Sia i sintomi cognitivi che le alterazioni comportamentali possono precedere di mesi o di anni la comparsa dei sintomi motori. Per questo motivo l’esordio della malattia può essere in alcuni casi non facilmente riconoscibile. Un certo impaccio nei movimenti volontari, lievi ed occasionali movimenti involontari tipo tic, o smorfie facciali evidenziati da situazioni di stress emotivo, possono caratterizzare l’esordio del disturbo motorio nei primi stadi di malattia. Altri sfumati segni di interessamento motorio, quali l’ipereflessia o le alterazioni dei movimenti oculari possono venir evidenziate all’esame neurologico nelle fasi iniziali di malattia.

Nello stadio intermedio, il quadro clinico è caratterizzato dalla corea, movimenti involontari rapidi aritmici ed afinalistici, il cui nome deriva dal greco choreia, danza (da cui la vecchia dizione di Corea di Huntington). La distribuzione e la gravità del disturbo coreico possono variare da movimenti appena percettibili alle estremità degli arti, fino a movimenti molto violenti che interessano tutti i segmenti corporei e risultano particolarmente disabilitanti. Con il progredire della malattia al disturbo coreico si sovrappongo rigidità e bradicinesia (lentezza dei movimenti) che, compromettono l’attività motoria volontaria. L’andatura diviene instabile e la compromissione del linguaggio (disartria), che può essere già presente nelle prime fasi della malattia, diviene sempre più evidente e si accompagna a difficoltà nella deglutizione (disfagia). La distonia (contrazione muscolare tonica che causa movimenti di torsione e ripetitivi o l’assunzione di posture anomale), piuttosto rara nelle prime fasi di malattia, diventa una caratteristica prominente con il progredire della malattia. Con l’aggravarsi dei deficit cognitivi, il paziente diventa incapace di mantenere un lavoro e/o di adempiere alla maggior parte dei compiti domestici.

Nelle fasi avanzate il quadro neurologico è caratterizzato da una marcato rallentamento, dalla rigidità e dalla presenza di posture distoniche. I pazienti necessitano di aiuto nelle attività della vita quotidiana, come la deambulazione, la capacità di vestirsi od di alimentarsi. Anche il linguaggio diventa molto difficoltoso. La difficoltà a deglutire può richiedere particolari modificazioni alimentari e nei casi più avanzati anche la nutrizione tramite PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy). Sebbene il defcit cognitivo diventi più globale, i pazienti affetti da Malattia di Huntington possono conservare un grado significativo di comprensione della loro condizione.

 

APPROFONDIMENTI:

  • La Malattia di Huntington ad esordio giovanile.
  • La Malattia di Huntington ad esordio nell’anziano.

 

Introduzione

Prevalenza

Ereditarietà e basi molecolare della Malattia

Sintomi ed evoluzione della Malattia

Diagnosi

Neuropatologia

Terapia

 

27 marzo 2011