In Europa la MdH ha una prevalenza pari a 4-7 /100.000 persone. Studi epidemiologici eseguiti in diverse aree geografiche italiane confermano una prevalenza tra 2.3-4.8/100.000 persone. La malattia colpisce con la stessa frequenza uomini e donne.

Alcune aree extra-europee presentano frequenze di MdH molto maggiori, a causa di un fenomeno genetico chiamato “effetto fondatore”. Ad esempio, nella regione del lago Maracaibo in Venezuela è presente la comunità con il maggior numero di individui affetti da MdH, rappresentata da più di 18.000 pazienti distribuiti in 10 generazioni per la maggior parte discendenti da una donna affetta da MdH vissuta nella prima metà del 1800. Altre popolazioni come quelle giapponesi mostrano, al contrario, una bassa prevalenza di malattia (0.65-0.72/100.000).

Introduzione

Prevalenza

Ereditarietà e basi molecolare della Malattia

Sintomi ed evoluzione della Malattia

Diagnosi

Neuropatologia

Terapia