Il gene IT-15, la cui mutazione causa la Malattia di Huntington codifica per una proteina chiamata huntingtina. Questa proteina è presente in tutte le cellule dell’organismo umano, ma le sue funzioni sono solo parzialmente conosciute.

Esistono diverse ipotesi volte a spiegare, dal punto di vista molecolare, come l’espansione patologica del tratto CAG possa indurre la malattia. Alcuni dati scientifici dimostrano che la mutazione può indurre la perdita di funzione della proteina mentre altri dati dimostrano che la proteina mutata può acquisire funzioni tossiche all’interno delle cellule. Considerando tutti gli studi fino ad ora compiuti su questo argomento, è verosimile pensare che entrambi i meccanismi siano importanti. La mutazione causa una perdita cellulare (atrofia) in diverse regioni del cervello dei Pazienti che tende a progredire con l’evolversi della malattia. La degenerazione è particolarmente marcata all’interno di strutture profonde encefaliche chiamate gangli della base e specificatamente nel corpo striato.

Introduzione

Prevalenza

Ereditarietà e basi molecolare della Malattia

Sintomi ed evoluzione della Malattia

Diagnosi

Neuropatologia

Terapia