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L'Associazione "Ricerca In Movimento" è stata costituita per fornire un appoggio formativo, pratico e morale alle famiglie con pazienti affetti da Corea di Huntington a partire dal 1994 fino al 2002. La "Mauro Emolo Onlus" nata da una costola dell'Associazione "Ricerca In Movimento" è attiva dal 2001 e si occupa di finanziare la produzione di materiale informativo sulla Corea di Huntington (spot, campagne stampa, sito internet, numero verde) oltre a tutte le iniziative utili alla ricerca e alle famiglie.

La Malattia – Introduzione

La Malattia di Huntington (MdH) è una patologia neurologica ereditaria che causa la progressiva disfunzione e la perdita di neuroni in diverse aree del cervello. La malattia venne descritta per la prima volta dal medico George Huntington che nel 1872 ne descrisse i principali aspetti clinici: la comparsa di disturbi comportamentali, i deficit cognitivi e le alterazioni del movimento (tra cui i caratteristici movimenti coreici da cui deriva la vecchia dizione di Corea di Huntington).

Nel 1993 venne identificata la causa della Malattia di Huntington nella mutazione di un gene chiamato IT-15 localizzato sul braccio corto del cromosoma 4. Da allora molto si è compreso sui meccanismi molecolari che portano alla progressiva perdita delle cellule neuronali, sebbene non sia ancora disponibile una cura efficace nel rallentare il progredire o prevenire l’esordio della malattia nei pazienti portatori della mutazione. Tuttavia, ad oggi esistono numerosi farmaci in grado di ridurre significativamente i sintomi motori e psichiatrici e migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti affetti da MdH.



Introduzione

Prevalenza

Ereditarietà e basi molecolare della Malattia

Sintomi ed evoluzione della Malattia

Diagnosi

Neuropatologia

Terapia


27 Marzo 2011