Nel 1993 venne identificata la mutazione che causa la Malattia di Huntington.

Cos’è una mutazione? Una mutazione è una modificazione del materiale ereditario, il DNA, contenuto nei cromosomi che tutti noi ereditiamo dai genitori.

Alcune parti dei cromosomi, chiamate geni sono organizzate per dirigere la produzione di molecole complesse che come piccoli mattoni costituiscono tutto il nostro corpo.

Il gene alterato nella Malattia di Huntington, chiamato IT-15, si trova sul cromosoma numero 4 e serve per produrre una proteina chiamata huntingtina. La mutazione causa la produzione di una proteina alterata che a sua volta causa la malattia.

Quale mutazione causa la Malattia di Huntington? Ogni gene, anche il gene IT-15 implicato nella malattia di Huntington, è composto da 4 diverse unità più semplici, denominate come C, G, A e T (Citosina, Guanina Adenosina, Timina) che si susseguono l’una con l’altra con un ordine specifico per ogni diverso gene del nostro organismo (come una collana di perle colorate costituita dalle singole perle di diverso colore una dietro l’altra).

Nella parte iniziale del gene IT-15 esiste una regione in cui tre unità C A G (chiamata tripletta CAG) si ripetono più volte ( … CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, etc..). Nei soggetti affetti da Malattia di Huntington il numero di triplette CAG è maggiore o uguale a 36.

Ereditarietà – Poiché i geni si ereditano dai genitori se uno dei genitori (la mamma o il papà) ha la mutazione i figli sono a rischio di ereditare la mutazione.

Ogni figlio di un genitore affetto da Malattia di Huntington ha una probabilità del 50% di aver ereditato la malattia (la probabilità del 50% equivale alla probabilità che esca testa o croce quando si lancia una moneta in aria).

• La probabilità di ereditare il gene mutato è identica sia che sia la madre od il padre ad essere affetto da MdH.

• La probabilità di aver ereditato il gene mutato è indipendente dal fatto di essere maschi o femmine ed è pertanto sempre del 50%.

• Al contrario il figlio/a che non ha ereditato il gene mutato non svilupperà mai la malattia ne potrà trasmetterla ai propri figli.

In termini tecnici questa modalità di trasmissione viene definita autosomica dominante.

Oggi è possibile identificare la mutazione che causa la Malattia di Huntington tramite l’analisi del DNA che si può ottenere da un prelievo di sangue.

Il Test

APPROFONDIMENTI:

• Il fenomeno dell’anticipazione.

Introduzione

Prevalenza

Ereditarietà e basi molecolare della Malattia

Sintomi ed evoluzione della Malattia

Diagnosi

Neuropatologia

Terapia