Quando effettuare il test
Si può decidere di effettuare il test che determina la presenza del gene della Corea di Huntington nei seguenti casi:
quando uno o più membri della famiglia (consanguinei) hanno manifestato la presenza della malattia e la persona si rende conto di essere ” a rischio”;
Quando, basandosi su una serie di sintomi, alla persona viene diagnosticata, da un neurologo, la Corea di Huntington. In questo caso il test serve a confermare la diagnosi; in caso di gravidanza, se uno dei genitori è affetto da Corea di Huntington oppure è ” a rischio” di aver ereditato la malattia ed averla a sua volta trasmessa al figlio.
Non è possibile effettuare il test sui bambini, in quanto non riuscirebbero ad avere la piena consapevolezza delle implicazioni del risultato, per cui è possibile effettuare il test solo sulle persone maggiorenni. È possibile inoltre che una persona ” a rischio” scelga di non voler sapere il risultato del test, ma decida ugualmente di far analizzare il proprio sangue agli scienziati. Questo servirebbe ad un progresso della scienza e darebbe la possibilità ai ricercatori di effettuare un “mappaggio” delle persone effettivamente colpite dalla malattia, alle percentuali di malati in ogni famiglia, confrontando i diversi tipi di ripetizione delle triplette CAG presenti nei cromosomi di diverse persone e così via. Donare il proprio sangue per il progresso della scienza è una scelta di grande generosità.
Come aiutare chi si sottopone al test
Indirizzi di centri dove è possibile effettuare il test