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L'Associazione "Ricerca In Movimento" è stata costituita per fornire un appoggio formativo, pratico e morale alle famiglie con pazienti affetti da Corea di Huntington a partire dal 1994 fino al 2002. La "Mauro Emolo Onlus" nata da una costola dell'Associazione "Ricerca In Movimento" è attiva dal 2001 e si occupa di finanziare la produzione di materiale informativo sulla Corea di Huntington (spot, campagne stampa, sito internet, numero verde) oltre a tutte le iniziative utili alla ricerca e alle famiglie.

In cosa consiste il test

Il testo in sé consiste in un semplice prelievo di sangue. Da quel campione di sangue sarà possibile individuare il DNA della persona “a rischio”, e verificare se la sequenza CAG (tripletta) presente nel gene della Corea di Huntington si aripetuta meno di 35 volte (e in questo caso il testo risulterebbe ” negativo”, perché il gene è ” sano” e la persona non svilupperà la malattia) oppure più di 40 volte (e in questo caso il testo risulterebbe “positivo”, perché il gene è ” mutato” e la persona svilupperà in futuro, in un momento non precisato della sua vita, la malattia).
Le ripetizioni tra 36 e 40 sono molto rare, vengono riscontrate sono nell’ 1% dei casi e deve ancora essere stabilito se le persone che presentano queste ripetizioni svilupperanno o meno la malattia.
È molto importante che per sottoporsi al test la persona si rivolga a centri specifici attrezzati per i test genetici, dove il personale sia competente e conosca bene la malattia. Prima di sottoporsi al prelievo, infatti, la persona ” a rischio ” deve seguire una fase preliminare che si articola in diversi colloqui con professionisti di varie categorie. Si tratta di una consulenza genetica, un esame neurologico (che ha lo scopo di verificare se si presentino già i primi sintomi della malattia), incontri con uno psicologo e incontri con uno psichiatra.

Quando effettuare il test

In che cosa consiste il test

Una Libera Scelta

Risultati del test

Come aiutare chi si sottopone al test

Indirizzi di centri dove è possibile effettuare il test


06 aprile 2011